Conocimientos previos Variación genética SNP Alelo Haplotipo Genotipo Fenotipo Secuenciación de alto rendimiento Descripción Un estudio de asociación del genoma completo (GWAS por sus siglas en inglés) consiste en el análisis de múltiples variaciones genéticas a lo largo de de los genomas de dos poblaciones, una control y una problema. De acuerdo a la frecuencia de las variantes estudiadas… leer más "Estudio de asociación del genoma completo (GWAS)"
Conocimientos previos: ADN ARN Edición del ARN Transcripción y Traducción Expresión génica Organelos Eucariotas y Procariotas Resumen Un gen es una región de ADN que controla una característica hereditaria, que por lo general corresponde a una molécula de una proteína o una secuencia de ARN. Existen genes que codifican ARNm monocistrónicos y policistrónicos que son los que expresan una… leer más "Gen: Desde el código genético hasta la ingeniería genética"
Conocimientos previos: ADN ARN Edición del ARN Transcripción Traducción Expresión génica Organelos Eucariotas Procariotas Resumen Un gen es una región de ADN que controla una característica hereditaria, que por lo general corresponde a una proteína o un ARN. Existen genes que pueden expresan una o varias proteínas llamados monocistrónicos y policistrónicos respectivamente. Para que un gen pueda producir una proteína… leer más "Gen: la unidad de almacenamiento biológica"
Conocimientos previos Haplotipo SNP Inferencia de haplotipos Los resultados de experimentos que involucran la identificación de SNPs ofrecen mucha información sobre diversidad de genotipos, pero no permiten determinar detalles sobre la distribución de variación genética. Esto se debe a que dichos métodos arrojan luz sobre qué variaciones existen, pero no sobre su localización y co-ocurrencia en el contexto ‘espacial’ que… leer más "Inferencia (faseo) de haplotipos"
Conocimientos previos Genoma Secuenciación Lectura de ADN Ensamblado de secuencias La mayoría de plataformas de secuenciación de alto rendimiento proveen una gran cantidad de información en la forma de lecturas, es decir, de versiones en texto de fragmentos pequeños de una secuencia de ADN o ARN. El ensamblado es el proceso computacional a través del cual te procura rearmar… leer más "Ensamblado de secuencias"
Conocimientos previos Secuenciación de alto rendimiento Ensamblado de genoma Alineamiento SNP Descripción Los datos que se obtienen de realizar secuenciación de alto rendimiento sobre una muestra de ADN pueden utilizarse con muchas finalidades. Para analizar estos datos es necesario realizar procedimientos que los pongan en contexto; realizar ensamblados de genoma y alineamientos contra un genoma de referencia es la… leer más "SNP calling"
La mayoría de los medicamentos disponibles son de "uso general", es decir, se piensa que son efectivos para toda la población 1. Sin embargo, las personas pueden responder de maneras muy distintas a la administración del mismo medicamento. Muchos factores pueden intervenir en estas diferencias, entre ellos se encuentran la edad y género del paciente, la interacción entre medicamentos, la naturaleza de la… leer más "Farmacogenómica"
Conocimientos previos Secuenciación Sanger Secuenciación de alto rendimiento Genotipo y Fenotipo Haplotipo SNP Variación genética La genotipificación por secuenciación de alto rendimiento es un proceso que se usa para determinar las variaciones específicas (cambios en la secuencia de nucleótidos con respecto a un genoma de referencia) que existen dentro del genoma de un individuo. Estas variaciones se identifican de manera total… leer más "Genotipificación por secuenciación de alto rendimiento"
Conocimientos previos Genotipo Genoma Fenotipo SNP Efecto adverso Descripción Procedimiento mediante el cual se conoce la constitución genética de un individuo y su influencia en la respuesta a fármacos específicos. Procedimiento 1. Extracción de ADN 2. Genotipificación por microarreglos 3. Faseo de haplotipos. Los humanos poseemos 23 pares de cromosomas, donde cada par está constituido por un cromosoma heredado por la… leer más "Análisis farmacogenómico"
Conocimientos previos Variación genética SNPs Alelo Haplotipo Genotipo Fenotipo Secuenciación de alto rendimiento Descripción El estudio de asociación del genoma completo (Genome-wide association study), o GWAS, es un análisis de todas las variaciones genéticas (variación genética) a lo largo de un genoma con el objetivo de identificarlas y poder asociarlas a una enfermedad como asma, cáncer, diabetes, etc. Si ciertas… leer más "Estudio de asociación del genoma completo (GWAS)"
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