Conocimientos previos:
- ADN
- ARN
- Edición del ARN
- Transcripción
- Traducción
- Expresión génica
- Organelos
- Eucariotas
- Procariotas
Resumen
Un gen es una región de ADN que controla una característica hereditaria, que por lo general corresponde a una proteína o un ARN. Existen genes que pueden expresan una o varias proteínas llamados monocistrónicos y policistrónicos respectivamente. Para que un gen pueda producir una proteína es necesario producir un ARN mensajero maduro y traducirlo mediante el uso del código genético. Pero, ¿que ocurre cuando nuestro organismo comete errores?, ¿estos errores siempre son perjudiciales? Cuando ocurre un error dentro de una secuencia de un gen se le llama mutación. Las mutaciones juegan un papel tanto en los procesos biológicos normales como en los anormales, incluyendo la evolución de un organismo o el desarrollo de enfermedades.
Introducción
Un gen es una región de ADN y controla una característica hereditaria, que por lo general corresponde a una molécula de una proteína o de un ARN. El gen es considerado como la unidad que almacena la información genética y la herencia, ya que, transmite información de padres a hijos. Cada organismo de reproducción sexual cuenta con dos copias de material genético, una proveniente del padre y otra de la madre; esto permite tener dos versiones distintas de un mismo gen. Los genes pueden aparecer en versiones diferentes, con pequeñas variaciones en su secuencia lo que se denomina alelos. Los alelos pueden ser dominantes o recesivos, y cuando una sola copia de un alelo hace que se manifieste un rasgo o una caracteristica en un individuo (fenotipo), el alelo se denomina dominante. Cuando son precisas las dos copias del gen, para que se manifieste su efecto, el alelo se denomina recesivo (Lewin, 2004).
Los genes se disponen a lo largo de los cromosomas y ocupan una posición especifica llamada locus. Los genes que no codifican para proteínas pueden producir ARNs funcionales, como el ARN de transferencia (ARNt) o el ARN ribosomal (ARNr). Sin embargo, para generar una proteína se requiere generar una molécula de ARN mensajero (ARNm) que posteriormente se traducirá dentro de un organelo llamado ribosoma el cual generará las proteínas. Muchos genes se encuentran constituidos por regiones codificantes llamadas exones y están rodeadas por regiones no codificantes llamadas intrones. Estas secuencias son eliminadas en un proceso llamado “splicing” del ARN. En células bacterianas este procesamiento no ocurre, pues sus genes carecen de intrones. Los nucleótidos presentes en la secuencia del ARNm provienen del gen y determinará la secuencia de aminoácidos de una proteína por medio del código genético (Alberts et al., 2014).
Código genético
El código genético es el conjunto de reglas por las cuales la información codificada en el material genético y se traduce a proteínas. Dentro del ribosoma se lleva a cabo la traducción y ahí se unen los aminoácidos en un orden que es especificado por el ARNm utilizando para esto moléculas ARN de transferencia (ARNt) las cuales llevan un aminoácido. El ARNt lee los ARNm de tres nucleótidos a la vez y coloca un aminoácido para ir formando una proteína (figura 1). En general el código genético es muy similar entre todos los organismos y se puede expresar en una tabla simple con 64 entradas (tabla 1) (Koonin & Novozhilov, 2009).
El código define la secuencia de tres de nucleótidos (codón), que especifican el aminoácido que se irá añadiendo durante la síntesis de proteínas. Cada aminoácido está codificado por uno o varios codones. La gran mayoría de los genes están codificados con exactamente el mismo código genético (ver tabla1), referido a menudo como el código genético canónico o estándar, aunque algunos códigos han evolucionado cambiando el código. Por ejemplo, en la síntesis de proteínas mitocondriales en humanos el código genético difiere del código estándar.
Tabla 1. Código genético estándar.
Ala (A) | GCU, GCC, GCA, GCG | Lys (K) | AAA, AAG |
Arg (R) | CGU, CGC, CGA, CGG, AGA, AGG | Met (M) | AUG |
Asn (N) | AAU, AAC | Phe (F) | UUU, UUC |
Asp (D) | GAU, GAC | Pro (P) | CCU, CCC, CCA, CCG |
Cys (C) | UGU, UGC | Sec (U) | UGA |
Gln (Q) | CAA, CAG | Ser (S) | UCU, UCC, UCA, UCG, AGU, AGC |
Glu (E) | GAA, GAG | Thr (T) | ACU, ACC, ACA, ACG |
Gly (G) | GGU, GGC, GGA, GGG | Trp (W) | UGG |
His (H) | CAU, CAC | Tyr (Y) | UAU, UAC |
Ile (I) | AUU, AUC, AUA | Val (V) | GUU, GUC, GUA, GUG |
Leu (L) | UUA, UUG, CUU, CUC, CUA, CUG | ||
Comienzo | AUG | Parada | UAG, UGA, UAA |
ARN policistrónico
La mayoría de los transcritos de los organismos eucarióticos son monocistrónicos, esto quiere decir, que contienen información para la producción de una sola proteína. Por otro lado, los ARN policistrónicos codifican más de una proteína. Estudios recientes han demostrado que ciertos organismos eucarióticos codifican genes que se encuentran organizados en grupos y se transcriben juntos como genes policistrónicos al igual que en las bacterias (Pi, Lee, & Lo, 2009).
Estructura y función
La estructura de un gen (figura 2) está constituida por una secuencia de nucleótidos que componen varios elementos funcionales de los cuales generalmente solo una parte constituye la región que codificará una proteína. Las partes que constituyen un gen son:
Mutaciones
Durante la división celular el ADN tiene que replicarse es decir generar una copia exacta de este material por lo cual existen elementos que regulan este proceso con extrema precisión, sin embargo, con frecuencia pueden ocurrir errores en la replicación donde surge un cambio en la secuencia original de nuestro material genético, a estos errores se le conoce como mutación. A pesar de que existen finos mecanismos de reparación celular que evitan que esto suceda, las mutaciones en un gen pueden originarse por la exposición de agentes químicos o biológicos como exposición con otros organismos como bacterias y virus que alteran la replicación del material genético. Las mutaciones pueden resultar en inserciones (se agrega uno o varios nucleótidos) o deleciones (se elimina un segmento de ADN) entre otras y pueden o no producir cambios en las características observables (fenotipo) de un organismo. Estas mutaciones además pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas. Las mutaciones juegan un papel tanto en los procesos biológicos normales como en los anormales, incluyendo: la evolución de un organismo o el desarrollo de enfermedades. A pesar de las consecuencias negativas que pueden causar algunas mutaciones, estas son esenciales para la adaptación y evolución de las especies, ya que, sin la mutación no habría cambios y sin cambio la vida no podría existir (Klug, Cummings, Spencer, & Palladino, 2013).
Cómo citar: Checa Rojas, A. (2017, 30 de Marzo ) Gen: la unidad de almacenamiento biológica. Conogasi, Conocimiento para la vida. Fecha de consulta: Octubre 11, 2024
Esta obra está disponible bajo una licencia de Creative Commons Reconocimiento-No Comercial Compartir Igual 4.0
Deja un comentario
Sé el primero en comentar!