Estudio de asociación del genoma completo (GWAS)

Conocimientos previos

Variación genética
SNP
Alelo
Haplotipo
Genotipo
Fenotipo
Secuenciación de alto rendimiento

Descripción

Un estudio de asociación del genoma completo (GWAS por sus siglas en inglés) consiste en el análisis de múltiples variaciones genéticas  a lo largo de de los genomas de dos poblaciones, una control y una problema. De acuerdo a la frecuencia de las variantes estudiadas (generalmente SNPs) es posible realizar inferencias acerca de la relación entre éstas y diversos fenotipos de interés.

Secuencia de métodos

Genotipificación (ya sea por microarreglo o por secuenciación de alto rendimiento): Proceso que cubre desde obtención de las muestras hasta su secuenciación/hibridación contra SNPs de interés para identificar las variantes genética

Análisis de variantes:  Descubre potenciales asociaciones entre SNP y fenotipo

Imputación de genotipo: Permite buscar nuevos SNPs que guarden relación con el fenotipo de interés.

Salida/Resultado

Gráfica y tablas con catálogos de SNPs asociados a un fenotipo de interés.

Aplicaciones

• Medicina (descubrimiento de factores de riesgo para enfermedades)
• Ancestría genética
• Agricultura (descubrimiento de variantes relevantes para industria o agricultura)

Temas relacionados

Ancestría genética