Inferencia (faseo) de haplotipos

Conocimientos previos

• Haplotipo
• SNP
• Alelo
• Secuenciación de alto rendimiento
• SNP calling

Descripción

La inferencia de haplotipos, también llamada ‘faseo’,  consiste en una estimación sobre qué alelos se encuentran co-localizados en un mismo cromosoma . Es relevante obtener dichos datos a partir de genotipos obtenidos de experimentos de, por ejemplo, SNP calling para poder realizar inferencias sobre variación genética.

Entrada/Muestra

Archivo con colección de genotipos en formato VCF (aunque BIM, FAM, y otros también son utilizables).

Recursos/Material

Software para realizar la inferencia:  SHAPEIT, PHASE, BEAGLE, MACH, etc.

Requisitos previos

Conjunto de genotipos filtrados por calidad.

Procedimiento

Se proporcionan los genotipos en formato VCF al programa usado parala inferencia de haplotipos (SHAPEIT, por ejemplo).

Salida/Resultado

Documento de texto con los pares de haplotipos más probables en formato HAPS/SAMPLE.

Fuentes de error más frecuentes

• Errores asociados a la tecnología de secuenciación
• Errores en el SNP calling
• Usar una colección muy pequeña de genotipos
• Falta de información sobre la población de muestra

Métodos alternativos

Inferencia experimental de haplotipos

Aplicaciones

• Estudio de asociación del genoma completo (GWAS)

Temas relacionados

• GWAS
• Inferencia de genotipos