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Conocimientos previos Secuenciación de alto rendimiento Ensamblado de genoma Alineamiento SNP   Descripción El método de SNP calling tiene el objetivo de determinar en qué posiciones del genoma existe  al menos una base nitrogenada distinta a la de un genoma de referencia. Para lograr esto, se analiza a las secuencias cortas (llamadas lecturas o reads)  pertenecientes a fragmentos de ADN secuenciados. Después… leer más "SNP Calling"

Conocimientos previos Haplotipo SNP Alelo Secuenciación de alto rendimiento SNP calling Descripción La inferencia de haplotipos, también llamada ‘faseo',  consiste en una estimación sobre qué alelos se encuentran co-localizados en un mismo cromosoma . Es relevante obtener dichos datos a partir de genotipos obtenidos de experimentos de, por ejemplo, SNP calling para poder realizar inferencias sobre variación genética.   Entrada/Muestra Archivo… leer más "Inferencia (faseo) de haplotipos"

Conocimientos previos Genoma Secuenciación Lectura   Descripción El ensamblado es un procedimiento bioinformático cuya finalidad es reconstruir la secuencia original de una muestra fragmentada por cualquier método de secuenciación. Los algoritmos dedicados a esto trabajan bajo la suposición de que fragmentos similares de lecturas se originan de una misma posición en el genoma. Esto se traduce en que el software… leer más "Ensamblado de secuencias"