Conocimientos previos
- Haplotipo [1]
- SNP [1]
- Alelo [1]
- Secuenciación de alto rendimiento [2]
- SNP calling [3]
Descripción
La inferencia de haplotipos, también llamada ‘faseo’, consiste en una estimación sobre qué alelos se encuentran co-localizados en un mismo cromosoma . Es relevante obtener dichos datos a partir de genotipos [1]obtenidos de experimentos de, por ejemplo, SNP calling para poder realizar inferencias sobre variación genética [1].
Entrada/Muestra
Archivo con colección de genotipos en formato VCF (aunque BIM, FAM, y otros también son utilizables).
Recursos/Material
Software para realizar la inferencia: SHAPEIT, PHASE, BEAGLE, MACH, etc.
Requisitos previos
Conjunto de genotipos filtrados por calidad.
Procedimiento
Se proporcionan los genotipos en formato VCF al programa usado parala inferencia de haplotipos (SHAPEIT, por ejemplo).
Salida/Resultado
Documento de texto con los pares de haplotipos más probables en formato HAPS/SAMPLE.
Fuentes de error más frecuentes
- Errores asociados a la tecnología de secuenciación
- Errores en el SNP calling
- Usar una colección muy pequeña de genotipos
- Falta de información sobre la población de muestra
Métodos alternativos
Inferencia experimental de haplotipos
Aplicaciones
Temas relacionados
- GWAS
- Inferencia de genotipos