El Genoma: El secreto de la herencia genética humana

Posiblemente has escuchado hablar sobre el ADN, el genoma humano o la secuenciación del genoma humano. Tal vez creas que son términos que utilizan solo los científicos y que a tí no te concierne saber o no te pueden beneficiar en tu vida.

Pues, empezaré diciendo que, el ADN o ácido desoxirribonucleico, se puede encontrar generalmente en todas tus células (figura 1) y en el de todos los organismos que conoces. El ADN es el material genético o el material hereditario, esto quiere decir, que es la información que heredamos de nuestros padres (madre y padre). Para obtener un genoma o la secuencia de nuestro ADN, se debe comenzar tomando una muestra que contenga células como: tejidos, saliva o sangre y procesarla en un laboratorio y mediante un método de extracción se obtiene el ADN y posteriormente se hace la secuenciación del genoma (figura 2).

Ahora bien, déjame contarte un poco de historia. En el año 2001 comenzó el desciframiento del código del genoma humano y culminó en abril del 2003. Los científicos completaron con éxito el Proyecto Genoma Humano (PGH), con dos años de anticipación, proporcionando a los científicos herramientas para poder comprender cuales son los factores genéticos que inducen hacia las enfermedades humanas, y generar nuevas estrategias para su diagnóstico, prevención y tratamiento.

Actualmente, todos los datos generados por el PGH están libres y disponibles en internet (para más detalles ver: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/genome/guide/human/), esto ha impulsado que se acelere el ritmo de los descubrimientos médicos en todo el mundo. Ya que, el genoma humano es similar a la obtención de un manual de las funciones del cuerpo humano. Si bien, ahora tenemos el manual, el desafío era descifrar el contenido de estas páginas para saber cómo es que se mantiene una condición saludable y/o una enfermedad dentro de nuestro cuerpo (Research Portfolio Online Reporting Tools, RePORT, 2013). Debido a la complejidad para descifrar este manual, fue necesario desarrollar, una nueva ciencia a la que se le denomino “genómica”. Existen como en todas las ciencias ramas y subramas, y la encargada con las cuestiones humanas se le denomina: genómica humana. Esta, es un área muy reciente, y se encarga de estudiar todo el material genético de la especie Homo sapiens (ser humano) y sus funciones.

Pero, ¿y esto en qué te beneficia? –Actualmente, los científicos encargados de estudiar la genómica humana pueden comparar largos tramos de ADN, de distintos individuos rápida y económicamente. Tales comparaciones pueden generar una enorme cantidad de información acerca de la propensión a enfermedades, respuesta a las influencias ambientales entre otros aspectos (para más información consulta: Farmacogenómica). Dentro de las enfermedades que los científicos están estudiando, se encuentran aquellas enfermedades complejas tales como: del corazón, asma, diabetes y el cáncer (figura 3); debido a que estas enfermedades son causadas frecuentemente por una combinación de factores genéticos y ambientales; el estudio del genoma humano está permitiendo proponer nuevas terapias, así como nuevos métodos de diagnóstico.

Aunque, todavía falte tiempo para que la medicina genómica esté presente en cualquier consultorio médico, el progreso científico y tecnológico generado en los últimos años nos está acercando cada vez más hacia una medicina genómica personalizada y más accesible. Y si bien, existen retos que aún se deben cumplir como descifrar completamente la función de nuestra secuencia genómica, existe un optimismo generalizado sobre su aplicación en la medicina clínica en un corto plazo; en particular en el diagnóstico, algunas terapias y para la optimización de los medicamentos.

Si deseas saber más sobre este tema, te recomendamos ampliamente leer los siguientes artículos:

El genoma: el manual del cuerpo humano

Farmacogenómica: rumbo a una medicina personalizada

Farmacogenómica: hacia una revolución de la industria farmacéutica