Genotipificación por microarreglos

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Conocimientos previos Microarreglos Genotipo Fenotipo Haplotipo SNP Variación genética Descripción La genotipificación por microarreglos es el método usado para determinar…

Conocimientos previos

Microarreglos
Genotipo
Fenotipo
Haplotipo
SNP
Variación genética

Descripción

La genotipificación por microarreglos es el método usado para determinar las variaciones genéticas ( variación genética ) específicas que existen en los  genes de un individuo. El estudio de los genes es crucial para comprensión de los procesos biológicos normales en una célula y, por lo tanto, los que llevan a una enfermedad. La genotipificación de microarreglos de ADN nos permite estudiar muchos puntos dentro de un genoma (el cual está compuesto por miles de genes) a la vez. En la investigación biomédica estas técnicas sirven para identificar tipos virales, SNP  asociados a enfermedades, análisis de ancestría, etc 1 2 .

Entrada/Muestra

Secuencia de métodos

 

1. Método de  Extracción de ADN  o

2. Método de  Extracción de ARN total NIVEL: INTERMEDIO  1

2.1  Método de  Aislamiento de ARNm y síntesis de ADNc NIVEL: INTERMEDIO

2.2  Método de   Electroforesis (gel de agarosa y poliacrilamida) NIVEL: INTERMEDIO

3. Método Cuantificación del ADN o ADNc: se mide la concentración de ácidos nucleicos en una muestra y se agrega una cantidad determinada por el usuario.

4. Método de  Microarreglo de ADN Nivel: Intermedio

5. Análisis de un microarreglo (Bioinformática): se emplean herramientas bioinformáticas para analizar las secuencias del genoma, así como realizar alineamientos múltiples de las secuencias, árboles filogenéticos,softwares de análisis de las variaciones (ej.: R/Biocondoctor 2 , GenomeStudio, etc.)

Salida/Resultado
Análisis de las variaciones dentro de un genoma o un  transcriptoma.

Procesos alternativos

 

Genotipificación por Sanger

Genotipificación por secuenciación de alto rendimiento

Aplicaciones

 

GWAS

Mapeo de alta densidad genética

Filogenómica

Genómica ecológica y de conservación

Marker assisted selection (MAS)

SNPs

Ancestria

Farmacogenómica

Temas relacionados

 

GWAS

Mapeo de alta densidad genética

Filogenómica

Genómica ecológica y de conservación

Marker assisted selection (MAS)

SNPs

Ancestria

Farmacogenómica

Notas

 

El análisis del número de SNP es limitado y va desde 10,000 hasta un poco más de 900,000 3 .

Referencias:

Gunderson, K., Steemers, F., Lee, G., Mendoza, L., Chee, M. (2005). A genome-wide scalable SNP genotyping assay using microarray technology. Nature Genetics 37, 549 - 554 Ritchie, M.m Carvalho, B., Hetrick, K., Tavaré, S., Irizarry, R. (2006). R/Bioconductor software for Illumina's Infinium whole-genome genotyping BeadChips. Genome Research 16: 1136-1148 Lamy, P., Grove, J., Wiuf, C. (2011). A review of software for microarray genotyping. (2016) Human Genomics, 5(4), 304–9.
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Cómo citar: Checa Rojas, A. (2016, 22 de Junio ) Genotipificación por microarreglos. Conogasi, Conocimiento para la vida. Fecha de consulta: Noviembre 22, 2024

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