Inferencia (faseo) de haplotipos

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Conocimientos previos Haplotipo SNP Alelo Secuenciación de alto rendimiento SNP calling Descripción La inferencia de haplotipos, también llamada ‘faseo',  consiste…
Conocimientos previos
Descripción

La inferencia de haplotipos, también llamada ‘faseo’,  consiste en una estimación sobre qué alelos se encuentran co-localizados en un mismo cromosoma . Es relevante obtener dichos datos a partir de genotipos obtenidos de experimentos de, por ejemplo, SNP calling para poder realizar inferencias sobre variación genética.

 

Entrada/Muestra

Archivo con colección de genotipos en formato VCF (aunque BIM, FAM, y otros también son utilizables).

 

Recursos/Material

Software para realizar la inferencia:  SHAPEIT, PHASE, BEAGLE, MACH, etc.

 

Requisitos previos

Conjunto de genotipos filtrados por calidad.

 

Procedimiento

Se proporcionan los genotipos en formato VCF al programa usado parala inferencia de haplotipos (SHAPEIT, por ejemplo).

 

Salida/Resultado

Documento de texto con los pares de haplotipos más probables en formato HAPS/SAMPLE.

 

Fuentes de error más frecuentes
  • Errores asociados a la tecnología de secuenciación
  • Errores en el SNP calling
  • Usar una colección muy pequeña de genotipos
  • Falta de información sobre la población de muestra

 

Métodos alternativos

Inferencia experimental de haplotipos

 

Aplicaciones

 

Temas relacionados
  • GWAS
  • Inferencia de genotipos

 

Referencias:

Browning, S. et.al. (2011) Haplotype phasing: existing methods and new developments. Nature Reviews Genetics 12, 703-714 Delaneau, O., et.al. (2015) SHAPEIT. Obtenido de https://mathgen.stats.ox.ac.uk/genetics_software/shapeit/shapeit.html#input
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Cómo citar: Jiménez Marín, B. (2017, 25 de Mayo ) Inferencia (faseo) de haplotipos. Conogasi, Conocimiento para la vida. Fecha de consulta: Agosto 19, 2018

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