Estudio de asociación del genoma completo (GWAS)

Conocimientos previos

Variación genética
SNPs
Alelo
Haplotipo
Genotipo
Fenotipo
Secuenciación de alto rendimiento

Descripción

El estudio de asociación del genoma completo (Genome-wide association study), o GWAS, es un análisis de todas las variaciones genéticas (variación genética) a lo largo de un genoma con el objetivo de identificarlas y poder asociarlas a una enfermedad como asma, cáncer, diabetes, etc. Si ciertas variaciones genéticas se encuentran presentes en grupo de personas con el mismo padecimiento, se dice que estas variaciones están asociadas a esa enfermedad.

Secuencia de métodos

Método Extracción de ADN ( Extracción de ADN Nivel básico ): se aísla y purifica el ADN  de todas las muestras (control y problema).

Método Microarreglo ( Microarreglo de ADN. Nivel Básico  ): superficie sólida (a veces en un portaobjetos)  que contiene múltiples secuencias ordenadas de un genoma con variaciones específicas, las cuales se unirán a nuestras muestras biológicas (control y problema).

Método Secuenciación de alto rendimiento ( Secuenciación de alto rendimiento (Pirosecuenciación e Illumina). Nivel Básico ): es un método que se utiliza para secuenciar muchos fragmentos de ADN al mismo tiempo o un genoma completo. Se secuencia el genoma de los dos tipos de muestra (controles y problemas)

Método Análisis de variantes: se comparan ambas poblaciones (muestras control/problema) y se analizan sus variaciones para dar asociaciones entre cada variante y la enfermedad. Para realzar este análisis se  necesitan herramientas bioinformáticas.

Salida/Resultado

• Microarreglo: un conjunto de  SNPs asociados significativamente a un fenotipo de estudio.
• Secuenciación de alto rendimiento: todos los SNP  asociados a una condición fisiológica de interés, por ejemplo, alto rendimiento en el deporte.

Aplicaciones

Farmacogenómica

Enfermedades crónico degenerativas

Enfermedades de interés en salud publica

Enfermedades raras

Temas relacionados

SNPedia

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