[EQC-2015]-Desequilibrio de Ligamiento

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 El desequilibrio de ligamiento es un concepto difícil de entender, sin embargo es muy importante para la genética humana y…

 El desequilibrio de ligamiento es un concepto difícil de entender, sin embargo es muy importante para la genética humana y la biología evolutiva 1 . Para poder entender lo que nos dice, primero debemos tomar en cuenta un par de cosas. Cada uno de nosotros contamos con dos copias de  material genético, una proveniente de nuestro padre y una de nuestra madre; esto tiene como consecuencia que podemos tener dos versiones de un mismo gen. Por ejemplo, podemos tener combinaciones de las variantes A  y a de un mismo gen:  AA, Aa o aa. También debemos recordar que nuestro material genético, o ADN, está organizado en  cromosomas y a lo largo de cada  cromosoma existen grandes cantidades de genes. Si tomamos en cuenta las distintas variantes de dos genes que se encuentran localizados en una misma región de un cromosoma podemos formar muchas combinaciones de pares. Así, con las variantes A y a de un gen y B y b de otro podemos tener combinaciones como ABAB, abab, ABab, aBaB, etc. Éstas también se encuentran sujetas a cambios por mutaciones o por procesos biológicos durante la reproducción, como la recombinación. Además, cada persona puede tener una combinación de pares distinta. Si tomamos un grupo de personas, es decir una población, podemos encontrar distintas frecuencias de ciertas combinaciones. Cuando en una población una combinación se encuentra en muchas personas (tiene una frecuencia alta), puede deberse a cuestiones evolutivas y no a una coincidencia. Justo esto es lo que nos dice el desequilibrio de ligamiento, cuáles de estas combinaciones no existen por el azar y por lo tanto pueden tener algún significado biológico. 

Nature Reviews Genetics 3, 299-309 (April 2002)


Propiamente dicho, el desequilibrio de ligamiento es la asociación no azarosa de distintas variantes de genes, o de otros tipos de secuencia de ADN,  en alguna región cromosómica. Es una medida estadística que considera el número de veces que cierta combinación de variantes de genes aparece en una población. Además, es importante conocerlo debido a que nos ayuda a indagar en nuestro pasado evolutivo y eventos poblacionales, como la aparición de una mutación genética, y también a conocer qué combinaciones de genes determinan ciertas características, como la altura o color de piel,  y enfermedades o padecimientos exclusivos de ciertos grupos. También es un indicador genético de la forma en que las dinámicas poblacionales, como las que se presentan en guerras y migraciones, han moldeado las combinaciones de genes que hay en el genoma. 

Referencias

    1. Slatkin M. Linkage disequilibrium–understanding the evolutionary past and mapping the medical future. Nat Rev Genet. 2008 Jun;9(6):477-85. PMID de PubMed:18427557.


Cómo citar: Alvarado Valverde, J. (2015, 09 de Noviembre ) [EQC-2015]-Desequilibrio de Ligamiento. Conogasi, Conocimiento para la vida. Fecha de consulta: Febrero 28, 2024

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