Inferencia (faseo) de haplotipos

Conocimientos previos

• Haplotipo
• SNP

Inferencia de haplotipos

Los resultados de experimentos que involucran la identificación de SNPs ofrecen mucha información sobre diversidad de genotipos, pero no permiten determinar detalles sobre la distribución de variación genética. Esto se debe a que dichos métodos arrojan luz sobre qué  variaciones existen, pero no sobre su localización y co-ocurrencia en el contexto ‘espacial’ que son los cromosomas. La inferencia de haplotipos, también llamada ‘faseo’,  consiste en una estimación sobre qué alelos se encuentran co-localizados en un mismo cromosoma. Los programas que realizan este tipo de inferencia se basan en la noción de  que existen conjuntos de haplotipos comunes que puedan explicar los datos observados. Para poder ‘encontrar’ estos conjuntos, es de suma importancia cumplir con alguna de estas características:

Existen diferentes métodos para realizar las inferencias de haplotipos. La mayoría están basados en aproximaciones estadísticas y dan como resultado aquellos haplotipos que son más probables. Esto se traduce en que, si no se hace un buen filtrado por calidad de los datos de secuenciación o SNP calling, las predicciones de haplotipo pueden ser falsas.