SNP calling

Conocimientos previos

• Secuenciación de alto rendimiento
• Ensamblado de genoma
• Alineamiento
• SNP

Descripción

Los datos que se obtienen de realizar secuenciación de alto rendimiento sobre una muestra de ADN pueden utilizarse con muchas finalidades. Para analizar estos datos es necesario realizar procedimientos que los pongan en contexto; realizar ensamblados de genoma y alineamientos contra un genoma de referencia es la práctica usual. Una vez que se tiene este ‘contexto genético’, es posible averiguar más sobre qué diferencias hay entre la información genética nueva y aquella que ya se ha obtenido. Entre los métodos que permiten hacer este tipo de comparaciones se encuentra el SNP calling.

SNP calling  es el procedimiento computacional por el cual se obtiene información sobre las variantes de un nucleótido (SNP) en datos provenientes de un experimento de secuenciación.  Existe una amplia diversidad de software que realiza este tipo de análisis; sin embargo, todos requieren que se haya realizado previamente un alineamiento de las lecturas provenientes del experimento de secuenciación contra un genoma de referencia. Los datos del alineamiento son luego analizados de maneras levemente distintas dependiendo del software utilizado (algunos ejemplos de software son SOAPsnp, MAQ, Samtools, GATK y Beagle). Los programas que realizan SNP calling se encargan de evaluar qué tan probable es que un cambio observado corresponda a un SNP y no a otra causa. En otras palabras, el software se encarga de revisar si un cambio es algo común a ciertas poblaciones o si es una rareza que pudiese resultar de errores o coincidencias. Una vez completado el análisis, el software produce un archivo de texto que indica cuáles son los SNPs que identificó.

Cabe mencionar que, en ocasiones, los programas de SNP calling pueden ofrecer resultados erróneos. Estos errores normalmente se deben a que no se eliminan los defectos en los datos obtenidos al secuenciar o a que se es descuidado con la alineación de los datos. A pesar de estas dificultades, el SNP calling es de suma importancia para ramas como la farmacogenómica, la medicina, y la genética de poblaciones.