Un SNP (Single Nucleotide Polymorphism, pronunciado“esnip”) o polimorfismo de un solo nucleótido, es el cambio de un nucleótido en una posición específica dentro de cierta secuencia de ADN. Un cambio de este tipo se considera como SNP si más del 1% en una población lo presenta. Si dicho cambio está dentro de un gen, puede conducir a variaciones en las secuencias de aminoácidos de una proteína (ver traducción de proteínas); sin embargo, también pueden ocurrir en regiones no codificantes de ADN. Aunque un SNP puede tener estos efectos de sustituir secuencias de ADN y tener implicaciones en la secuencia de proteínas, normalmente no causan un trastorno. Empero, existen casos de SNPs que están asociados a ciertas enfermedades. Estas asociaciones permiten a los investigadores biomédicos buscar SNPs con el fin de evaluar la predisposición genética que tiene un individuo para desarrollar una enfermedad.
Referencia
1. Nature. (2008). SNP. 2016, de Scitable by Nature Sitio web:
http://www.nature.com/scitable/definition/single-nucleotide-polymorphism-snp-295
Ejemplo de uso:
Se han descrito más de 10 millones de SNP, y se ha estimado que existan ~20 millones. Por lo tanto, aproximadamente existe un SNP por cada 100-300 nucleótidos.
Referencia del ejemplo de uso:
– Feero WG, Guttmacher AE, Collins FS. (2010) Genomic medicine – An updated primer. N Engl J Med. 362:2001-11
Un SNP (Single Nucleotide Polymorphism, pronunciado“esnip”) o polimorfismo de un solo nucleótido, es el cambio de un nucleótido en una posición específica dentro de cierta secuencia de ADN. Un cambio de este tipo se considera como SNP si más del 1% en una población lo presenta. Si dicho cambio está dentro de un gen, puede conducir a variaciones en las secuencias de aminoácidos de una proteína (ver traducción de proteínas); sin embargo, también pueden ocurrir en regiones no codificantes de ADN. Aunque un SNP puede tener estos efectos de sustituir secuencias de ADN y tener implicaciones en la secuencia de proteínas, normalmente no causan un trastorno. Empero, existen casos de SNPs que están asociados a ciertas enfermedades. Estas asociaciones permiten a los investigadores biomédicos buscar SNPs con el fin de evaluar la predisposición genética que tiene un individuo para desarrollar una enfermedad.
Ejemplo de uso:
Se han descrito más de 10 millones de SNP, y se ha estimado que existan ~20 millones. Por lo tanto, aproximadamente existe un SNP por cada 100-300 nucleótidos.
Un SNP (Single Nucleotide Polymorphism, pronunciado“esnip”) o polimorfismo de un solo nucleótido, es el cambio de un nucleótido en una posición específica dentro de cierta secuencia de ADN. Un cambio de este tipo se considera como SNP si más del 1% en una población lo presenta. Si dicho cambio está dentro de un gen, puede conducir a variaciones en las secuencias de aminoácidos de una proteína (ver traducción de proteínas); sin embargo, también pueden ocurrir en regiones no codificantes de ADN. Aunque un SNP puede tener estos efectos de sustituir secuencias de ADN y tener implicaciones en la secuencia de proteínas, normalmente no causan un trastorno. Empero, existen casos de SNPs que están asociados a ciertas enfermedades. Estas asociaciones permiten a los investigadores biomédicos buscar SNPs con el fin de evaluar la predisposición genética que tiene un individuo para desarrollar una enfermedad.
Referencia
1. Nature. (2008). SNP. 2016, de Scitable by Nature Sitio web:
http://www.nature.com/scitable/definition/single-nucleotide-polymorphism-snp-295
Ejemplo de uso:
Se han descrito más de 10 millones de SNP, y se ha estimado que existan ~20 millones. Por lo tanto, aproximadamente existe un SNP por cada 100-300 nucleótidos.
Referencia del ejemplo de uso:
– Feero WG, Guttmacher AE, Collins FS. (2010) Genomic medicine – An updated primer. N Engl J Med. 362:2001-11
