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Gen: la unidad de almacenamiento biológica

Conocimientos previos: ADN ARN Edición del ARN Transcripción Traducción Expresión génica Organelos Eucariotas Procariotas Resumen Un gen es una región de ADN que controla una característica hereditaria, que por lo general corresponde a una proteína o un ARN. Existen genes que pueden expresan una o varias proteínas llamados monocistrónicos y policistrónicos respectivamente. Para que un gen pueda producir una proteína… leer más "Gen: la unidad de almacenamiento biológica"
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Inferencia (faseo) de haplotipos

Conocimientos previos Haplotipo SNP Inferencia de haplotipos Los resultados de experimentos que involucran la identificación de SNPs ofrecen mucha información sobre diversidad de genotipos, pero no permiten determinar detalles sobre la distribución de variación genética. Esto se debe a que dichos métodos arrojan luz sobre qué  variaciones existen, pero no sobre su localización y co-ocurrencia en el contexto ‘espacial’ que… leer más "Inferencia (faseo) de haplotipos"
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Ensamblado de secuencias

Conocimientos previos Genoma Secuenciación Lectura de ADN   Ensamblado de secuencias La mayoría de plataformas de secuenciación de alto rendimiento proveen una gran cantidad de información en la forma de lecturas, es decir, de versiones en texto de fragmentos pequeños de una secuencia de ADN o ARN. El ensamblado es el proceso computacional a través del cual te procura rearmar… leer más "Ensamblado de secuencias"
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SNP calling

Conocimientos previos Secuenciación de alto rendimiento Ensamblado de genoma Alineamiento SNP   Descripción Los datos que se obtienen de realizar secuenciación de alto rendimiento sobre una muestra de ADN pueden utilizarse con muchas finalidades. Para analizar estos datos es necesario realizar procedimientos que los pongan en contexto; realizar ensamblados de genoma y alineamientos contra un genoma de referencia es la… leer más "SNP calling"
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Farmacogenómica: borrador

La mayoría de los medicamentos disponibles son de "uso general", es decir, se piensa que son efectivos para toda la población 1. Sin embargo,  las personas pueden responder de maneras muy distintas a la administración del mismo medicamento. Muchos factores pueden intervenir en estas diferencias, entre ellos se encuentran la edad y género del paciente, la interacción entre medicamentos, la naturaleza de la… leer más "Farmacogenómica: borrador"
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Genotipificación por secuenciación de alto rendimiento

Conocimientos previos Secuenciación Sanger Secuenciación de alto rendimiento Genotipo  y Fenotipo Haplotipo SNP Variación genética La genotipificación por secuenciación de alto rendimiento es un proceso que se usa para determinar las variaciones específicas (cambios en la secuencia de nucleótidos con respecto a un  genoma de referencia) que existen dentro del genoma de un individuo. Estas variaciones se identifican de manera total… leer más "Genotipificación por secuenciación de alto rendimiento"
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Análisis farmacogenómico

Conocimientos previos Genotipo Genoma Fenotipo SNP Efecto adverso Descripción Procedimiento mediante el cual se conoce la constitución genética de un individuo y su influencia en la respuesta a fármacos específicos.   Procedimiento 1.  Extracción de ADN 2. Genotipificación por microarreglos 3. Faseo de haplotipos. Los humanos poseemos 23 pares de cromosomas, donde cada par está constituido por un cromosoma heredado por la… leer más "Análisis farmacogenómico"
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Estudio de asociación del genoma completo (GWAS)

Conocimientos previos Variación genética SNPs Alelo Haplotipo Genotipo Fenotipo Secuenciación de alto rendimiento Descripción   El estudio de asociación del genoma completo (Genome-wide association study), o GWAS, es un análisis de todas las variaciones genéticas (variación genética) a lo largo de un genoma con el objetivo de identificarlas y poder asociarlas a una enfermedad como asma, cáncer, diabetes, etc. Si ciertas… leer más "Estudio de asociación del genoma completo (GWAS)"
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Genotipificación por secuenciación Sanger

Conocimientos previos Secuenciación Sanger Secuenciación de alto rendimiento  Genotipo  y Fenotipo Haplotipo  SNP  Variación genética       Descripción   La genotipificación por secuenciación Sanger es el método usado para determinar las variaciones específicas que existen en un fragmento de ADN . Estas variaciones se analizan mediante el método de secuenciación convencional tipo Sanger de manera individual, es decir, analizando gen (gene) por gen. En… leer más "Genotipificación por secuenciación Sanger"
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Genotipificación por microarreglos

Conocimientos previos Microarreglos Genotipo y Fenotipo Haplotipo SNP Variación genética Descripción La genotipificación por microarreglos es el método usado para determinar las variaciones específicas que existen en los  genes de un individuo. El estudio de los genes es crucial para comprensión de los procesos biológicos que se llevan a cabo en una célula, así como de los que se llevan a cabo en… leer más "Genotipificación por microarreglos"