Estudio de asociación del genoma completo (GWAS)

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Conocimientos previos Variación genética SNP Alelo Haplotipo Genotipo Fenotipo Secuenciación de alto rendimiento Descripción Estudio de asociación del genoma completo…

Conocimientos previos

Variación genética

SNP

Alelo

Haplotipo

Genotipo

Fenotipo

Secuenciación de alto rendimiento

Descripción

    • Estudio de asociación del genoma completo (Genome-wide association study), o GWAS, es un análisis de todas las variaciones genéticas (variación genética) a lo largo de un genoma con el objetivo de identificarlas y poder asociarlas a un fenotipo (por  ejemplo, algunas enfermedades como asma, cáncer, diabetes, etc.). Los GWAS suelen centrarse en asociaciones entre polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) y enfermedades de interés en salud pública. Si ciertas variaciones genéticas son más frecuentes en una población con un tipo de enfermedad, se dice que estas variaciones están asociadas con esa enfermedad.

Secuencia de métodos

 

    • Método Extracción de ADN : se aísla y purifica el ADN  de todas las muestras (control y problema).
    • Método Análisis de variantes: se comparan ambas poblaciones (muestras control/problema) y se analizan sus variaciones para dar asociaciones entre cada variante y la enfermedad. Para realzar este análisis de necesitan herramientas bioinformáticas.

Salida/Resultado

  • Microarreglo: Uno o más SNPs asociados significativamente a un fenotipo de estudio
  • Secuenciación de alto rendimiento: Un haplotipo de una enfermedad o un fenotipo de interés (por ejemplo, alto rendimiento en el deporte)

Aplicaciones

Farmacogenómica

Enfermedades crónico degenerativas

Enfermedades de interés en salud pública

Enfermedades raras

Temas relacionados

SNPedia

Proyecto UK10K

GWAS Catalog

eQTLS

trQTLs

Referencias:

Cirulli. T., Goldstein, D. (2010)Uncovering the roles of rare variants in common disease through whole-genome sequencing. Nature Reviews Genetics 11, 415-425. The 1000 Genomes Project Consortium (2015) A global reference for human genetic variation. Nature 526,68–74 Campbell, M. (2013). Genomics: The next frontier in the sports industry. De thestar.com, sitio web:
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Cómo citar: Checa Rojas, A. (2016, 22 de Junio ) Estudio de asociación del genoma completo (GWAS). Conogasi, Conocimiento para la vida. Fecha de consulta: Mayo 20, 2019

Esta obra está disponible bajo una licencia de Creative Commons Reconocimiento-No Comercial Compartir Igual 4.0

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