Estudio de asociación del genoma completo (GWAS)

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Conocimientos previos Variación genética SNPs Alelo Haplotipo Genotipo Fenotipo Secuenciación de alto rendimiento Descripción El estudio de asociación del genoma…

Conocimientos previos

Variación genética
SNPs
Alelo
Haplotipo
Genotipo
Fenotipo
Secuenciación de alto rendimiento

Descripción

 

El estudio de asociación del genoma completo (Genome-wide association study), o GWAS, es un análisis de todas las variaciones genéticas (variación genética) a lo largo de un genoma con el objetivo de identificarlas y poder asociarlas a una enfermedad como asma, cáncer, diabetes, etc. Si ciertas variaciones genéticas se encuentran presentes en grupo de personas con el mismo padecimiento, se dice que estas variaciones están asociadas a esa enfermedad.

Secuencia de métodos

Método Extracción de ADN ( Extracción de ADN Nivel básico ): se aísla y purifica el ADN  de todas las muestras (control y problema).

Método Microarreglo Microarreglo de ADN. Nivel Básico  ): superficie sólida (a veces en un portaobjetos)  que contiene múltiples secuencias ordenadas de un genoma con variaciones específicas, las cuales se unirán a nuestras muestras biológicas (control y problema).

Método Secuenciación de alto rendimiento Secuenciación de alto rendimiento (Pirosecuenciación e Illumina). Nivel Básico ): es un método que se utiliza para secuenciar muchos fragmentos de ADN al mismo tiempo o un genoma completo. Se secuencia el genoma de los dos tipos de muestra (controles y problemas)

Método Análisis de variantes: se comparan ambas poblaciones (muestras control/problema) y se analizan sus variaciones para dar asociaciones entre cada variante y la enfermedad. Para realzar este análisis se  necesitan herramientas bioinformáticas.

Salida/Resultado

  • Microarreglo: un conjunto de  SNPs asociados significativamente a un fenotipo de estudio.
  • Secuenciación de alto rendimiento: todos los SNP  asociados a una condición fisiológica de interés, por ejemplo, alto rendimiento en el deporte.

Aplicaciones

Farmacogenómica

Enfermedades crónico degenerativas

Enfermedades de interés en salud publica

Enfermedades raras

Temas relacionados

SNPedia

Proyecto UK10K

GWAS Catalog

eQTLS

trQTLs

Referencias:

Cirulli. T., Goldstein, D. (2010). Uncovering the roles of rare variants in common disease through whole-genome sequencing. Nature Reviews Genetics 11, 415-425. Análisis de GWAS de todo el genoma usando secuenciación de alto rendimiento: The 1000 Genomes Project Consortium (2015) A global reference for human genetic variation. Nature 526,68–74 Campbell, M. (2013). Genomics: The next frontier in the sports industry. De thestar.com, sitio web:
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Cómo citar: Checa Rojas, A. (2016, 14 de Noviembre ) Estudio de asociación del genoma completo (GWAS). Conogasi, Conocimiento para la vida. Fecha de consulta: Mayo 21, 2018

Esta obra está disponible bajo una licencia de Creative Commons Reconocimiento-No Comercial Compartir Igual 4.0

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