Análisis farmacogenómico

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Conocimientos previos
Descripción

Procedimiento mediante el cual se conoce la constitución genética de un individuo y su influencia en la respuesta a fármacos específicos.

 

Procedimiento

1.  Extracción de ADN

2. Genotipificación por microarreglos

3. Faseo de haplotipos. Los humanos poseemos 23 pares de cromosomas, donde cada par está constituido por un cromosoma heredado por la madre y uno heredado por el padre. Un haplotipo es la secuencia de SNPs a lo largo de cada cromosoma de un par. Con las tecnologías actuales de genotipificación se obtienen haplotipos combinados, lo que significa que no es posible distinguir cuáles son de origen materno o paterno. El faseo de haplotipos es un método computacional cuyo objetivo es obtener, a partir de un genotipo , cuáles SNPs se agrupan en un mismo cromosoma. Esta información puede entonces ser utilizada para el análisis farmacogenómico. BEAGLE, IMPUTE2, y PHASE constituyen ejemplos de métodos para llevar a cabo el faseo de haplotipos.

4. Comparación con la literatura científica. Ciertos haplotipos se han relacionado con la respuesta a fármacos; en esta fase del análisis farmacogénomico, los haplotipos de un individuo se comparan con los publicados en la literatura científica y se reporta la respuesta  esperada a un fármaco de acuerdo al genotipo de dicho individuo.

 

Salida/Resultado

Tabla de relación entre los haplotipos de un individuo relacionados y la respuesta esperada a fármacos específicos. Dicha tabla se basa en lo reportado en la literatura.

 

Aplicaciones

Auxiliar para el médico tratante en la selección del tratamiento farmacólogico con mejor índice riesgo/beneficio

 

Temas relacionados

 

Referencias:

Matthew Stephens - PHASE software for haplotype estimation. (n.d.). Retrieved June 2, 2016, from http://stephenslab.uchicago.edu/phase/download.html Snyder, M. W., Adey, A., Kitzman, J. O., & Shendure, J. (2015). Haplotype-resolved genome sequencing: experimental methods and applications. Nature Reviews Genetics, 16(6), 344–358. http://doi.org/10.1038/nrg3903

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