Conocimientos previos
- Genotipo [1]
- Genoma [1]
- Fenotipo [1]
- SNP [1]
- Efecto adverso [1]
Descripción
Procedimiento mediante el cual se conoce la constitución genética de un individuo y su influencia en la respuesta a fármacos específicos.
Procedimiento
1. Extracción de ADN [2]
2. Genotipificación por microarreglos [3]
3. Faseo de haplotipos. [4]Los humanos poseemos 23 pares de cromosoma [1]s, donde cada par está constituido por un cromosoma heredado por la madre y uno heredado por el padre. Un haplotipo es la secuencia de SNP [1]s a lo largo de cada cromosoma de un par. Con las tecnologías actuales de genotipificación se obtienen haplotipos combinados, lo que significa que no es posible distinguir cuáles son de origen materno o paterno. El faseo de haplotipos es un método computacional cuyo objetivo es obtener, a partir de un genotipo , cuáles SNPs se agrupan en un mismo cromosoma. Esta información puede entonces ser utilizada para el análisis farmacogenómico. BEAGLE, IMPUTE2, y PHASE constituyen ejemplos de métodos para llevar a cabo el faseo de haplotipos.
4. Comparación con la literatura científica. Ciertos haplotipos se han relacionado con la respuesta a fármacos; en esta fase del análisis farmacogénomico, los haplotipos de un individuo se comparan con los publicados en la literatura científica y se reporta la respuesta esperada a un fármaco de acuerdo al genotipo de dicho individuo.
Salida/Resultado
Tabla de relación entre los haplotipos de un individuo relacionados y la respuesta esperada a fármacos específicos. Dicha tabla se basa en lo reportado en la literatura.
Aplicaciones
Auxiliar para el médico tratante en la selección del tratamiento farmacólogico con mejor índice riesgo/beneficio
Temas relacionados
- Secuenciación [1]
- Genoma de referencia [1]