Conocimientos previos: ADN Gen Evolución Metabolismo de fármacos Genómica GWAS Farmacogenómica Resumen La unión entre los avances de la farmacogenética con la rápida evolución de las tecnologías de la genómica, han inducido un cambio acelerado en la industria farmacéutica originando una nueva área: la farmacogenómica. Esta nueva área, se está introduciendo cada vez más en la clínica rutinaria, incorporando procesos… leer más "Farmacogenómica: hacia una revolución de la industria farmacéutica"
Conocimientos previos: Gen Proteínas Enzima Modificaciones postraduccionales Metabolismo SNP Introducción El metabolismo de los fármacos es el proceso por el cual ocurre una biotransformación de las moléculas dentro del cuerpo de modo que puedan ser activadas o inactivadas. La mayoría de los procesos donde se lleva a cabo el metabolismo de fármacos se produce en el hígado, debido a que… leer más "Metabolismo de fármacos"
Conocimientos previos: Bioquímica general ADN ARN Proteínas Enzima, sustrato Modificaciones postraduccionales Metabolismo SNP Resumen El estudio del metabolismo de los fármacos es un proceso que transforma a los medicamentos en el cuerpo de modo que puedan ser utilizadas o desechadas más fácilmente. Estos estudios han permitido el desarrollo de nuevas áreas como la farmacogenómica, la cual permite analizar las… leer más "Metabolismo de fármacos"
Conocimientos previos: ADN Gen SNP Genómica GWAS Evolución Metabolismo de Fármacos Resumen Desde el primer reporte del genoma humano los científicos se han propuesto grandes retos que lleven al progreso significativo de la medicina clínica. Los investigadores han descubierto que existen genes que albergan variaciones que contribuyen al desarrollo de enfermedades, y que además algunos responden al tratamiento del paciente.… leer más "Farmacogenómica: rumbo a una medicina personalizada"
Introducción La electroforesis es un método por el cual se separan moléculas por tamaño o peso molecular usando un campo eléctrico. La separación se realiza comúnmente en un gel que funciona como filtro poroso y está constituido habitualmente de materiales como agarosa o poliacrilamida. Su principal uso es la separación de mezclas de biopolímeros especialmente de ácidos nucleicos (ADN o… leer más "Método: Gel de poliacrilamida para proteínas"
Conocimientos previos Genoma Secuenciación Lectura Descripción El ensamblado es un procedimiento bioinformático cuya finalidad es reconstruir la secuencia original de una muestra fragmentada por cualquier método de secuenciación. Este proceso depende fuertemente de realizar una secuenciación profunda, pues los algoritmos dedicados a esto trabajan bajo la suposición de que fragmentos similares de lecturas se originan de una misma posición… leer más "Ensamblado de secuencias"
Conocimientos previos Haplotipo SNP Alelo Secuenciación de alto rendimiento SNP calling Descripción La inferencia de haplotipos, también llamada ‘faseo', consiste en una estimación sobre qué alelos se encuentran co-localizados en un mismo cromosoma . Es relevante obtener dichos datos a partir de genotipos obtenidos de experimentos de, por ejemplo, SNP calling para poder realizar inferencias sobre variación genética. Entrada/Muestra Archivo… leer más "Inferencia (faseo) de haplotipos"
Conocimientos previos Secuenciación de alto rendimiento Ensamblado de genoma Alineamiento SNP Descripción El método de SNP calling tiene el objetivo de determinar en qué posiciones del genoma existe al menos una base nitrogenada distinta a la de un genoma de referencia. Para lograr esto, se analiza a las secuencias cortas (llamadas lecturas o reads) pertenecientes a fragmentos de ADN secuenciados. Después… leer más "SNP Calling"
Conocimientos previos Genoma Secuenciación Lectura Descripción El ensamblado es un procedimiento bioinformático cuya finalidad es reconstruir la secuencia original de una muestra fragmentada por cualquier método de secuenciación. Los algoritmos dedicados a esto trabajan bajo la suposición de que fragmentos similares de lecturas se originan de una misma posición en el genoma. Esto se traduce en que el software… leer más "Ensamblado de secuencias"
Conocimientos previos ADN Transcripción Aislamiento de ARNm y síntesis de ADNc Expresión génica Genotipo Fenotipo Transcriptoma Genoma Descripción Los microarreglos son una herramienta de la biología molecular y las ciencias genómicas con diversas aplicaciones, medir o cuantificar la expresión génica o identificar mutaciones en genes específicos para el diagnóstico de enfermedades entre otras aplicaciones. Para el uso del microarreglo se utiliza… leer más "Microarreglo de ADN"
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