Es un conjunto de datos que tiene como objetivo modelar y representar la secuencia de ADN, o genoma, de una especie. Los genomas de referencia son ensamblados por científicos para servir como secuencias de ADN representativas de distintas especies que, posteriormente, pueden ser analizadas y comparadas. Comúnmente, un genoma de referencia cambia conforme las técnicas de secuenciación y ensamblado de genomas son mejoradas. Por ejemplo, la última referencia del genoma humano (GRCh38/hg38) fue producida por el Genome Reference Consortium en diciembre del 2013.
Ejemplo de uso:
“Para cuantificar la abundancia de transcritos usando RNA-seq, cada secuencia corta es comparada contra un genoma de referencia anotado.”