Es un conjunto de datos que tiene como objetivo modelar y representar la secuencia de ADN del genoma de una especie. Los genomas de referencia son ensamblados por científicos para servir como secuencias de ADN representativas para distintas especies. Comúnmente, un genoma de referencia cambia conforme las técnicas de secuenciación y ensamblado de genomas son mejoradas. Por ejemplo, la última referencia del genoma humano (GRCh38/hg38) fue producida por el Genome Reference Consortium en diciembre del 2013.

En estudios genómicos, es crucial considerar la versión del genoma de referencia ya que ésta delimita si se está hablando de la misma posición en el genoma. Por ejemplo, en el genoma humano el SNP rs4988235 se encuentra en el cromosoma 2 en la posición 135851076 en la referencia GRCh38 mientras que en la GRCh37 se encuentra en la posición 136608646.

Ejemplo de uso:

“Para cuantificar la abundancia de transcritos usando RNA-seq, cada secuencia corta es comparada contra un genoma de referencia anotado”