Secuenciación de genoma

Conocimientos previos

• ADN
• Genoma
• Célula

Descripción

La disponibilidad de secuencias de genomas, especialmente la del genoma humano, ha revolucionado el estudio de la biología. Un genoma contiene la información fundamental para el funcionamiento de un ser vivo. El proceso de  secuenciación nos permite acceder a dicha información para poder analizarla, entenderla y aplicarla. En los últimos años ha habido un progreso extraordinario en cuanto al desarrollo de nuevas tecnologías de secuenciación, mismo que ha disminuido considerablemente el tiempo y costo de la secuenciación. A pesar de que los genomas de varias especies han sido secuenciados y caracterizados, aún quedan muchas interrogantes biológicas que no pueden ser abordadas debido a la falta de información proveniente de otros genomas, por lo que será necesario caracterizar muchos más.

La secuenciación de un genoma es un proceso tanto experimental como computacional. Es un procedimiento de rutina que se lleva a cabo de diversas maneras en distintos laboratorios biológicos; sin embargo, sigue ciertos principios esenciales.

Secuencia de métodos

1. Extracción de ADN. El material genético que será secuenciado es capturado por medio de este método
2. PCR. Usualmente las tecnologías de secuenciación requieren que se aumente la cantidad de ADN mediante el método de PCR
3. Secuenciación convencional o de alto rendimiento. Las distintas tecnologías toman moléculas de ADN para leer y almacenar su secuencia mediante equipo especializado. Cada tipo ofrece distintas ventajas y para escogerlo se deben considerar las propiedades del genoma, nuestros objetivos y recursos disponibles
4. Control de Calidad. Antes de ensamblar un genoma es necesario evaluar la calidad de los datos producidos por las tecnologías de secuenciación por medio de distintas medidas estadísticas. También existen datos de secuencias de baja calidad que contienen errores, así como secuencias repetitivas que pueden generar complicaciones en los métodos subsecuentes. Para remover este tipo de datos existen una serie de procedimientos de filtrado que debemos adecuar a las características y necesidades de nuestro proyecto
5. Ensamblado. El objetivo de este método es reunir en una sola secuencia la información de fragmentos de ADN, producidos por secuenciación; esto se logra a través de algoritmos computacionales.
6. Anotación. La meta de la anotación es mapear información biológica, mediante distintos programas computacionales, a la secuencia del genoma para que posteriormente pueda ser analizada.

Salida/Resultado

Idealmente se obtiene un borrador de un genoma que represente la secuencia de nucleótidos que conforman los cromosomas de una especie junto con sus elementos genéticos (ej. genes) mapeados.

Aplicaciones

La secuenciación tiene una gran cantidad de aplicaciones en la medicina y la investigación biológica (como los estudios de genotipificación y  expresión génica), así como en análisis de ascendencia genética y de farmacogenómica.

Temas relacionados

• Ensamblado de genoma
• Anotación de genoma
• Transcriptoma
• Farmacogenómica
• Evolución humana
• Ascendencia genética