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[EQC-2015]-Farmacogenómica

La mayoría de los medicamentos disponibles son de “uso general,” es decir, se piensa que son efectivos para toda la población [1] 1 [2]. Sin embargo, [1]  las personas pueden responder de maneras muy distintas a la administración del mismo medicamento. Muchos factores pueden intervenir en estas diferencias, entre ellos se encuentran la edad y género del paciente [1], la interacción entre medicamentos, la naturaleza de la enfermedad, el tipo y forma de administración, etc. Debido a estas variaciones es difícil predecir quién [1] se verá beneficiado por el medicamento, quién [1] no responderá a él o quién [1] experimentará efectos secundarios negativos o mortales 1 [2].

Actualmente existen numerosos ejemplos de casos en que las diferencias en la respuesta a un medicamento se deben a factores genéticos 2 [3]. Nuestros genes producen proteínas que son el blanco de medicamentos o bien que participan en el metabolismo y transporte de éstos. Las pequeñas diferencias de cada persona en las secuencias de los genes que producen estas proteínas pueden resultar en cambios importantes en su funcionamiento e interacción con los medicamentos. [1] Por ejemplo, una persona puede tener un cambio en la secuencia de un gen que produce una proteína que degrada un medicamento. Debido a este cambio la proteína no podrá degradar el medicamento y éste [1] puede acumularse en el cuerpo. Si el medicamento se sigue administrando, la acumulación de éste puede llegar a ser dañina para el paciente. [1]  

La genómica es el estudio del ADN y sus funciones. [1]  Gracias a su desarrollo,  especialmente el relacionado al estudio en humanos [1] y de las tecnologías de secuenciación, es posible buscar las diferencias en las secuencias de los genes de cada persona para analizar y determinar si un medicamento será efectivo, no generará efecto alguno o pudiera causar reacciones adversas. Esto es muy útil ya que frecuentemente hay más de un medicamento para una enfermedad o problema de salud. [1] 

Análisis genómico para la determinación de respuesta a fármacos. [4]

Figura 1: Análisis genómico para la determinación de la respuesta de los individuos a un medicamento.

Copyright, National Cancer Institute

La disciplina encargada de investigar las relaciones entre el genoma y la respuesta a medicamentos [1] es la farmacogenómica. Esta [1] reciente área de estudio combina la farmacología, la ciencia de los medicamentos y la  genómica [1]; estudia y analiza la forma en que las variaciones en los genes de cada persona afectan su respuesta a cierto medicamento y cómo [1] esta información puede ayudar elegir una dosis adecuada, a optar por un medicamento alternativo o [1] a desarrollar nuevos medicamentos y dosis efectivos y seguros 1 [2] 3 [5]. Los tratamientos de enfermedades como el cáncer, la depresión y el VIH se ven beneficiados gracias a la información que brinda esta disciplina  [1]1 [2] 2 [3]. Conforme avance el conocimiento en el área de la farmacogenómica contaremos con tratamientos médicos personalizados adecuados a nuestras diferencias genéticas, y por lo mismo, más efectivos. [1] Finalmente en el futuro los doctores podrán evitar ciclos de prueba y error al escoger medicamentos, que representan pérdidas de tiempo y dinero [1], para evitar recetar medicamentos que probablemente no funcionen y escoger el correcto desde el inicio 3 [5].

Referencias

    1. What is pharmacogenomics?
    2. Evans WE, McLeod HL. Pharmacogenomics–drug disposition, drug targets, and side effects. N Engl J Med. 2003 Feb 6;348(6):538-49. PMID de PubMed:12571262.
    3. Frequently Asked Questions About Pharmacogenomics