Del Registro Civil al Registro Genómico

(publicado lunes 25 de enero de 2016 en La Unión de Morelos por invitación de la Academia de Ciencias de Morelos)

La vida individual y social cambia en forma cada vez más acelerada. La ciencia y sus aplicaciones innovadoras son la causa mayor de cambios en todos los ámbitos de nuestra vida íntima, privada y pública, como individuos y como sociedad.  En particular, cuando se modifica e innova en la forma de interacción del hombre con el conocimiento, las consecuencias son enormes. Por ejemplo, el gran cambio que vivimos actualmente con redes sociales, internet y las computadoras, puede pensarse como consecuencia del conjunto de tecnologías que simplemente nos facilitan el acceso a la información y al conocimiento, tal y como lo predijo Isaac Asimov (https://www.youtube.com/watch?v=8ZmFEFO72gA), escritor de ciencia ficción hace ya más de 20 años atrás.

La interacción del hombre con el conocimiento se aprecia, entre tantas actividades, en los distintos datos y formas de registro de distintos aspectos de nuestra vida. Tanto así que se define el límite entre la prehistoria y la historia con Heródoto en Grecia, justo cuando se empiezan a registrar hechos históricos. Las pirámides, las estelas mayas y tabletas de arcilla de Medio Oriente guardan registros de sus gobernantes, así como de actividades comerciales.

En culturas prehispánicas habían disposiciones relativas al estado civil de las personas. Con la llegada de los españoles en las partidas y libros parroquiales se anotan bautismos, nombres y pertenencia a las castas asociadas al origen racial. Hace apenas 150 años atrás, los nacimientos de todos los mexicanos se registraba en la iglesia, hasta que con las Leyes de Reforma de Juárez y Ocampo, nació el estado y sociedad laicos. El 28 de julio de 1859, en Veracruz, se expiden las Leyes de Reforma, y con ellas, el establecimiento formal en México del Registro Civil y su nueva Ley Orgánica.

Otros registros de gran utilidad, a pesar de lo incompleto y desperdigado que seguramente están para la mayoría de nosotros, es nuestra historia de salud, de enfermedades y sus tratamientos. Nuestra historia clínica se encuentra hoy en los archivos de nuestro médico ya sea en una institución pública como ISSSTE o IMSS, o con nuestro médico particular, así como en algún cajón en casa con radiografías, estudios clínicos de todo tipo, junto con nuestras notas en papel y en aplicaciones en el celular que están surgiendo para estos fines.

Ojalá esta forma tan desorganizada de registrar nuestra historia clínica cambie y pronto. Hay que entender que mejores registros, más organizados y sistemáticos y por más personas, nos permitirán dar un brinco en la calidad del conocimiento de la salud y la enfermedad. Para percibir la calidad, comparemos por un lado tantas afirmaciones que encontramos en internet, o que comentan nuestros conocidos, y que decidimos creer o no creer basados en la confianza que le tengamos a quien nos lo dice, más que en la evidencia que haya detrás. Un caso exitoso o un caso fallido, no hacen ciencia, ni conocimiento confiable. En contraste, el conocimiento científico depende de registros de muchísimos casos, hechos en cientos y miles de personas, y no en casos individuales que pudieron tener la suerte de haber funcionado, pero que no son base de conocimiento confiable. Las bases del conocimiento médico detrás de los medicamentos y tecnología médica dependen de estudios en los que se comparan miles de personas sanas y enfermas.

Se avecina la oportunidad, primero de guardar las moléculas de nuestro código genético o ADN, y segundo de leer o secuenciar dichas moléculas para tener nuestro registro genómico completo*. Pronto será muy accesible leer nuestro genoma, guardarlo en celulares y compartirlo con nuestro médico, familia, y amigos en redes sociales.

Y es lógico considerar que cada persona sea dueña de su información genómica. En efecto, la UNESCO, y la legislación mexicana se ha sumado, a reconocer al genoma de la especie como propiedad de la Humanidad, y al genoma individual propiedad de cada individuo.

¿Qué implica en la práctica que el genoma sea de la humanidad?

Además de los temas legales, hay que recordar que el conocimiento de los medicamentos maravillosos que nos ayudan a vivir mejor y a salir de enfermedades antes incurables, necesitó de voluntarios sanos y enfermos que aceptaron participar en forma anónima** en estudios previos a la aprobación de dichos medicamentos. Entonces, hacer disponible el acceso de nuestro genoma para fines de investigación, es una forma de ejercer el derecho individual sobre nuestro genoma, y a la vez, al hacerlo accesible en forma anónima para la investigación contribuímos con conocimientos en beneficio de la humanidad.

La revolución genómica permite la lectura de la secuencia completa de genomas humanos. Esto permite hacer asociaciones entre enfermedades y otras capacidades/discapacidades biológicas con letras específicas del código genético individual. Esta es  la base de la futura “medicina de precisión” que generará medicamentos distintos según las variantes propias del genoma del paciente.  Esta es la buena noticia del futuro que nos espera. La otra es que a diferencia de tecnologías modernas de autos y computadoras que se diseñan y construyen en Japón o Estados Unidos y nos llegan y usamos enseguida, la tecnología y medicina genómica no pueden importarse y usarse de inmediato. ¿Porqué? Porque nuestro genoma es diferente, tanto entre dos individuos, como entre dos poblaciones. Los latinoamericanos somos la mezcla de poblaciones indígenas que llegaron hace miles de años desde Asia, atravesaron hielos, entraron al continente por Alaska y conforme fueron descubriendo el territorio del continente, se fueron estableciendo y así se generaron muchas etnias indígenas. Más tarde se entremezclaron con españoles, quienes por su cuenta ya venían con su mezcla árabe; y la mezcla prosigue con franceses, negros, judíos y tantas otras migraciones en el curso del tiempo. Nuestro genoma tiene la memoria de esta historia, con huellas dispersas en nuestro genoma. Es por esto que necesitaremos hacer investigación con genomas e información clínica de mexicanos y latinoamericanos, para descubrir nuestras variantes portadoras de riesgos de enfermedades, y así hacer una medicina de precisión con bases científicas sólidas. Solamente con estudios de miles de mexicanos y latinoamericanos dispuestos a colaborar, podremos sentar las bases de la medicina genómica personalizada con base en la diversidad genómica en nuestra población. Estos estudios dependen en gran medida de la capacidad social de generar un registro genómico y de historia clínica con el mayor número de personas anotadas. Si bien no sabemos los detalles de cómo se organizará el registro genómico en México y en otros países latinoamericanos, es un hecho que está a la vuelta de la esquina la riqueza de la diversidad del conocimiento genómico de nuestra población.

*La información genómica completa de un individuo es la información genética completa a nivel de cada una de las letras o nucléotidos de todos los cromosomas de las células de nuestro cuerpo. El genoma se entiende como dos documentos en uno: el documento con la historia de nuestro origen evolutivo como individuo en la historia de nuestra especie, y el otro es el documento que dicta anatomía y reacciones bioquímicas que nos hace y transforma desde que fuimos concebidos, es decir cuando éramos no más que un óvulo materno fecundado con un espermatozoide paterno,  pasando por ser feto, tener un cuerpo en forma de niño, adolescente y adulto.

**Es fundamental entender la práctica de investigación biomédica del uso de información en forma anónima. El nombre de cada paciente se disocia de sus datos clínicos y genómicos para protección de la privacidad de cada individuo.