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ADN: Conceptos básicos y aplicaciones

Conocimientos previos: Célula Organelos Eucariotas y Procariotas Introducción  El ADN, o ácido desoxirribonucleico, es el material genético que se encuentra en las células de todos los organismos. Está compuesto por nucleótidos unidos entre sí (Adenina, Timina, Guanina, Citosina) (figura 1A). El ordenamiento y secuencia de los nucleótidos forma un polímero de ADN de doble cadena, el cual se traduce en… leer más "ADN: Conceptos básicos y aplicaciones"
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ADN: rápida revisión desde Mendel hasta Rosalind Franklind

Conocimientos previos: Célula Organelos Eucariotas y Procariotas Introducción El ADN, o ácido desoxirribonucleico, es el material genético que se encuentra en las células de todos los organismos. Está compuesto por nucleótidos unidos entre sí (Adenina, Timina, Guanina, Citosina). El ordenamiento y secuencia de los nucleótidos forma un polímero de ADN de doble cadena, el cual contiene información para generar proteínas… leer más "ADN: rápida revisión desde Mendel hasta Rosalind Franklind"
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Estudio de asociación del genoma completo (GWAS)

Conocimientos previos Variación genética SNP Alelo Haplotipo Genotipo Fenotipo Secuenciación de alto rendimiento   Descripción Un estudio de asociación del genoma completo (GWAS por sus siglas en inglés) consiste en el análisis de múltiples variaciones genéticas  a lo largo de de los genomas de dos poblaciones, una control y una problema. De acuerdo a la frecuencia de las variantes estudiadas… leer más "Estudio de asociación del genoma completo (GWAS)"
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Gen: Desde el código genético hasta la ingeniería genética

Conocimientos previos: ADN ARN Edición del ARN Transcripción y Traducción Expresión génica Organelos Eucariotas y Procariotas   Resumen Un gen es una región de ADN que controla una característica hereditaria, que por lo general corresponde a una molécula de una proteína o una secuencia de  ARN. Existen genes que codifican ARNm monocistrónicos y policistrónicos que son los que expresan una… leer más "Gen: Desde el código genético hasta la ingeniería genética"
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Gen: la unidad de almacenamiento biológica

Conocimientos previos: ADN ARN Edición del ARN Transcripción Traducción Expresión génica Organelos Eucariotas Procariotas Resumen Un gen es una región de ADN que controla una característica hereditaria, que por lo general corresponde a una proteína o un ARN. Existen genes que pueden expresan una o varias proteínas llamados monocistrónicos y policistrónicos respectivamente. Para que un gen pueda producir una proteína… leer más "Gen: la unidad de almacenamiento biológica"
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Inferencia (faseo) de haplotipos

Conocimientos previos Haplotipo SNP Inferencia de haplotipos Los resultados de experimentos que involucran la identificación de SNPs ofrecen mucha información sobre diversidad de genotipos, pero no permiten determinar detalles sobre la distribución de variación genética. Esto se debe a que dichos métodos arrojan luz sobre qué  variaciones existen, pero no sobre su localización y co-ocurrencia en el contexto ‘espacial’ que… leer más "Inferencia (faseo) de haplotipos"
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Ensamblado de secuencias

Conocimientos previos Genoma Secuenciación Lectura de ADN   Ensamblado de secuencias La mayoría de plataformas de secuenciación de alto rendimiento proveen una gran cantidad de información en la forma de lecturas, es decir, de versiones en texto de fragmentos pequeños de una secuencia de ADN o ARN. El ensamblado es el proceso computacional a través del cual te procura rearmar… leer más "Ensamblado de secuencias"
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SNP calling

Conocimientos previos Secuenciación de alto rendimiento Ensamblado de genoma Alineamiento SNP   Descripción Los datos que se obtienen de realizar secuenciación de alto rendimiento sobre una muestra de ADN pueden utilizarse con muchas finalidades. Para analizar estos datos es necesario realizar procedimientos que los pongan en contexto; realizar ensamblados de genoma y alineamientos contra un genoma de referencia es la… leer más "SNP calling"
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Farmacogenómica: borrador

La mayoría de los medicamentos disponibles son de "uso general", es decir, se piensa que son efectivos para toda la población 1. Sin embargo,  las personas pueden responder de maneras muy distintas a la administración del mismo medicamento. Muchos factores pueden intervenir en estas diferencias, entre ellos se encuentran la edad y género del paciente, la interacción entre medicamentos, la naturaleza de la… leer más "Farmacogenómica: borrador"
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Genotipificación por secuenciación de alto rendimiento

Conocimientos previos Secuenciación Sanger Secuenciación de alto rendimiento Genotipo  y Fenotipo Haplotipo SNP Variación genética La genotipificación por secuenciación de alto rendimiento es un proceso que se usa para determinar las variaciones específicas (cambios en la secuencia de nucleótidos con respecto a un  genoma de referencia) que existen dentro del genoma de un individuo. Estas variaciones se identifican de manera total… leer más "Genotipificación por secuenciación de alto rendimiento"