¿Qué nos hace únicos? ¿Qué tanto te pareces a tus padres? ¿Qué tan diferente eres de cualquier otra persona? Los humanos tenemos muchas diferencias y similitudes, tanto en comportamiento como en características físicas. Sin embargo, a nivel genético los seres humanos nos parecemos a todos los seres vivos: todos utilizamos el ADN como material hereditario. Si comparáramos el ADN de un mono con el de un humano, encontraríamos que son iguales en más de un 96%,y si comparamos el genoma de una persona con el de otra, será igual en más del 99.99%. Aun así, es claro que no somos idénticos. ¿Qué hay del porcentaje restante? ¿Hasta dónde nos parecemos?
Los SNPs (esnips) son polimorfismos de nucleótidos individuales,es decir, son variaciones en el ADN que nos diferencian unos de otros a nivel genético. El orden o secuencia de nucleótidos dentro del ADN determina la estructura de los genes, y grandes secuencias delos mismos determinan la estructura de un genoma. Si comparamos los genomas de muchas personas, a lo largo de ellos iríamos encontrando piezas distintas en algunos. Estas variaciones en una sola pieza de un genoma es a lo que se le llama SNP.Los SNPs se presentan en más del 1% de la población, son la fuente de variación más común entre humanos y en general en miembros de la misma especie. Los SNP’s se presentan en una de cada 300 pares de bases en nuestro ADN, lo que nos da un valor aproximado de 10 millones de SNPs para un genoma humano. Muchos de ellos determinan nuestras características físicas, así como la predisposición a ciertas enfermedades, mientras que algunos no cumplen ninguna función.
Es posible descubrir SNPs al comparar los genomas de una población.Todos estos análisis se llevan a cabo por computadora y buscan las diferencias entre el mayor número de personas posible. Mediante estos estudios se puede saber si un SNP está asociado a un fenotipo. Ejemplo de ello son los SNPs que sólo están presentes en personas que padecen una enfermedad, por lo que su presencia puede indicar una susceptibilidad. Los SNPs que sólo se encuentran en personas con reacciones adversas a algún medicamento también pueden ser señal de que se debe utilizar un fármaco diferente. Hay SNPs que se encuentran con mayor frecuencia en algunas poblaciones y son heredados de generación en generación; por esto los SNPs también nos pueden decir mucho sobre nuestros orígenes y antepasados.
En general los SNPs son muy útiles e informativos. Su estudio permite a los científicos conocer más sobre las enfermedades genéticas y sobre la estructura de las poblaciones tanto humanas como de otros seres vivos. La combinación de nuestros SNPs es como una huella digital genética;conocerla nos ofrece información útil tanto para cuidar nuestra salud (prevenir y tratar enfermedades) como para saber qué nos hace genéticamente únicos.