Conocimientos previos

Variación genética

SNP

Alelo

Haplotipo

Genotipo

Fenotipo

Secuenciación de alto rendimiento

Descripción

- Estudio de asociación del genoma completo (Genome-wide association study), o GWAS, es un análisis de todas las variaciones genéticas (variación genética) a lo largo de un genoma con el objetivo de identificarlas y poder asociarlas a un fenotipo (por ejemplo, algunas enfermedades como asma, cáncer, diabetes, etc.). Los GWAS suelen centrarse en asociaciones entre polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) y enfermedades de interés en salud pública. Si ciertas variaciones genéticas son más frecuentes en una población con un tipo de enfermedad, se dice que estas variaciones están asociadas con esa enfermedad.

Secuencia de métodos

- Método Extracción de ADN ^[1] : se aísla y purifica el ADN de todas las muestras (control y problema).

- Método Microarreglo de ADN Nivel Intermedio ^[2]: Hibridación del ADN en el microarreglo.

- Método Secuenciación de alto rendimiento: ^[3] se secuencia el genoma de los dos tipos de muestra (control y problema).

- Método Análisis de variantes: se comparan ambas poblaciones (muestras control/problema) y se analizan sus variaciones para dar asociaciones entre cada variante y la enfermedad. Para realzar este análisis de necesitan herramientas bioinformáticas.

Salida/Resultado

Microarreglo: Uno o más SNPs asociados significativamente a un fenotipo de estudio
Secuenciación de alto rendimiento: Un haplotipo de una enfermedad o un fenotipo de interés (por ejemplo, alto rendimiento en el deporte)

Aplicaciones

Farmacogenómica

Enfermedades crónico degenerativas

Enfermedades de interés en salud pública

Enfermedades raras

Temas relacionados

SNPedia

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