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Estudio de asociación del genoma completo (GWAS)

Conocimientos previos

Variación genética [1]
SNP [1]
Alelo [1]
Haplotipo [1]
Genotipo [1]
Fenotipo [1]
Secuenciación de alto rendimiento [2]

 

Descripción

Un estudio de asociación del genoma completo (GWAS por sus siglas en inglés) consiste en el análisis de múltiples variaciones genéticas  a lo largo de de los genomas de dos poblaciones, una control y una problema. De acuerdo a la frecuencia de las variantes estudiadas (generalmente SNPs) es posible realizar inferencias acerca de la relación entre éstas y diversos fenotipos de interés.

 

Secuencia de métodos

Genotipificación [1](ya sea por microarreglo [3]o por secuenciación de alto rendimiento [2]): Proceso que cubre desde obtención de las muestras hasta su secuenciación/hibridación contra SNPs de interés para identificar las variantes genética

Análisis de variantes:  Descubre potenciales asociaciones entre SNP y fenotipo

Imputación de genotipo: Permite buscar nuevos SNPs que guarden relación con el fenotipo de interés.

 

Salida/Resultado

Gráfica y tablas con catálogos de SNPs asociados a un fenotipo de interés.

 

Aplicaciones

 

Temas relacionados

Ancestría genética [4]