Conocimientos previos
Variación genética [1]
SNP [1]
Alelo [1]
Haplotipo [1]
Genotipo [1]
Fenotipo [1]
Secuenciación de alto rendimiento [2]
Descripción
Un estudio de asociación del genoma completo (GWAS por sus siglas en inglés) consiste en el análisis de múltiples variaciones genéticas a lo largo de de los genomas de dos poblaciones, una control y una problema. De acuerdo a la frecuencia de las variantes estudiadas (generalmente SNPs) es posible realizar inferencias acerca de la relación entre éstas y diversos fenotipos de interés.
Secuencia de métodos
Genotipificación [1](ya sea por microarreglo [3]o por secuenciación de alto rendimiento [2]): Proceso que cubre desde obtención de las muestras hasta su secuenciación/hibridación contra SNPs de interés para identificar las variantes genética
Análisis de variantes: Descubre potenciales asociaciones entre SNP y fenotipo
Imputación de genotipo: Permite buscar nuevos SNPs que guarden relación con el fenotipo de interés.
Salida/Resultado
Gráfica y tablas con catálogos de SNPs asociados a un fenotipo de interés.
Aplicaciones
- Medicina (descubrimiento de factores de riesgo para enfermedades)
- Ancestría genética [1]
- Agricultura (descubrimiento de variantes relevantes para industria o agricultura)
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