Conocimientos previos
Variación genética
SNPs
Alelo
Haplotipo
Genotipo
Fenotipo
Secuenciación de alto rendimiento
Descripción
El estudio de asociación del genoma completo (Genome-wide association study), o GWAS, es un análisis de todas las variaciones genéticas (variación genética) a lo largo de un genoma con el objetivo de identificarlas y poder asociarlas a una enfermedad como asma, cáncer, diabetes, etc. Si ciertas variaciones genéticas se encuentran presentes en grupo de personas con el mismo padecimiento, se dice que estas variaciones están asociadas a esa enfermedad.
Secuencia de métodos
Método Extracción de ADN ( Extracción de ADN Nivel básico [1] ): se aísla y purifica el ADN de todas las muestras (control y problema).
Método Microarreglo ( Microarreglo de ADN. Nivel Básico [2] ): superficie sólida (a veces en un portaobjetos) que contiene múltiples secuencias ordenadas de un genoma con variaciones específicas, las cuales se unirán a nuestras muestras biológicas (control y problema).
Método Secuenciación de alto rendimiento ( Secuenciación de alto rendimiento (Pirosecuenciación e Illumina). Nivel Básico [3] ): es un método que se utiliza para secuenciar muchos fragmentos de ADN al mismo tiempo o un genoma completo. Se secuencia el genoma de los dos tipos de muestra (controles y problemas)
Método Análisis de variantes: se comparan ambas poblaciones (muestras control/problema) y se analizan sus variaciones para dar asociaciones entre cada variante y la enfermedad. Para realzar este análisis se necesitan herramientas bioinformáticas.
Salida/Resultado
- Microarreglo: un conjunto de SNPs asociados significativamente a un fenotipo de estudio.
- Secuenciación de alto rendimiento: todos los SNP asociados a una condición fisiológica de interés, por ejemplo, alto rendimiento en el deporte.
Aplicaciones
Farmacogenómica
Enfermedades crónico degenerativas
Enfermedades de interés en salud publica
Enfermedades raras
Temas relacionados
SNPedia
Proyecto UK10K
GWAS Catalog
eQTLS
trQTLs