Conocimientos previos
Descripción
Las pruebas de ascendencia genética son una forma en la que las personas pueden conocer mejor su historia familiar y descubrir de dónde provienen sus ancestros, yendo más allá de lo que sus familiares y documentos históricos pueden decirles. Todo esto es posible gracias al avance en las tecnologías de secuenciación de ADN y el desarrollo de programas computacionales para su análisis.
Nuestro ADN contiene variaciones naturales que son heredadas de generación en generación de padres a hijos; un ejemplo de dichas variaciones son los llamados SNPs. Conforme pasa el tiempo, estas variaciones forman combinaciones de patrones únicas en cada persona. Las personas comparten algunos patrones genéticos entre sí, sin embargo, comparten un mayor número de patrones con sus familiares y con las poblaciones con las qué están emparentadas. Así, estos patrones se vuelven una marca de descendencia que los científicos pueden analizar para deducir su origen, y finalmente, inferir el de nuestros ancestros.
El proceso para la determinación de ascendencia genética es llevado a cabo en diferentes laboratorios y empresas. Los datos y métodos que utilizan pueden variar entre ellos, sin embargo todos comparten los mismos principios.
Secuencia de métodos
1. Extracción de ADN [3]. El proceso del análisis de ascendencia comienza con la toma de una muestra biológica que contenga células de las cuáles podamos obtener ADN. Posteriormente la muestra es enviada a un laboratorio, donde se extrae el ADN.
2. Genotipificación [1]. Después de obtener el ADN se prosigue con la genotipificación, donde se aumenta la cantidad del mismo y se buscan pequeñas variaciones específicas a lo largo de su secuencia.
3. Inferencia de la ascendencia genética [4]. En el método de inferencia se utilizan programas computacionales que toman las variaciones encontradas, buscan patrones en ellas y los comparan contra una base de datos de ascendencia.
Salida/Resultado
Los resultados son reportados en un escrito donde se indican los porcentajes de ascendencia respecto a distintas poblaciones del mundo
Aplicaciones
Los análisis de la ascendencia genética tienen aplicaciones importantes en estudios genéticos médicos, donde se llegan a asociar distintas poblaciones humanas con ciertas enfermedades.
Temas relacionados
- Estudio de asociación del genoma completo (GWAS) [5]
- Genómica personalizada [6]
- Secuenciación [1]
- Farmacogenómica [1]
- Evolución humana
Notas
Recibir los resultados de un examen puede tomar desde un par de semanas hasta varios meses a partir de la fecha en que se toma la muestra. Esto depende en gran medida de la combinación de procedimientos elegidos para hacer los análisis.