Conocimientos previos
Variación genética
SNP
Alelo
Haplotipo
Genotipo
Fenotipo
Secuenciación de alto rendimiento
Descripción
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- Estudio de asociación del genoma completo (Genome-wide association study), o GWAS, es un análisis de todas las variaciones genéticas (variación genética) a lo largo de un genoma con el objetivo de identificarlas y poder asociarlas a un fenotipo (por ejemplo, algunas enfermedades como asma, cáncer, diabetes, etc.). Los GWAS suelen centrarse en asociaciones entre polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) y enfermedades de interés en salud pública. Si ciertas variaciones genéticas son más frecuentes en una población con un tipo de enfermedad, se dice que estas variaciones están asociadas con esa enfermedad.
Secuencia de métodos
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- Método Extracción de ADN : se aísla y purifica el ADN de todas las muestras (control y problema).
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- Método Microarreglo de ADN Nivel Intermedio: Hibridación del ADN en el microarreglo.
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- Método Secuenciación de alto rendimiento: se secuencia el genoma de los dos tipos de muestra (control y problema).
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- Método Análisis de variantes: se comparan ambas poblaciones (muestras control/problema) y se analizan sus variaciones para dar asociaciones entre cada variante y la enfermedad. Para realzar este análisis de necesitan herramientas bioinformáticas.
Salida/Resultado
- Microarreglo: Uno o más SNPs asociados significativamente a un fenotipo de estudio
- Secuenciación de alto rendimiento: Un haplotipo de una enfermedad o un fenotipo de interés (por ejemplo, alto rendimiento en el deporte)
Aplicaciones
Farmacogenómica
Enfermedades crónico degenerativas
Enfermedades de interés en salud pública
Enfermedades raras
Temas relacionados
SNPedia
Proyecto UK10K
GWAS Catalog
eQTLS
trQTLs
Cirulli. T., Goldstein, D. (2010)Uncovering the roles of rare variants in common disease through whole-genome sequencing. Nature Reviews Genetics 11, 415-425.
The 1000 Genomes Project Consortium (2015) A global reference for human genetic variation. Nature 526,68–74
Campbell, M. (2013). Genomics: The next frontier in the sports industry. De thestar.com, sitio web:
Ver más
Cómo citar: Checa Rojas, A. (2016, 22 de Junio ) Estudio de asociación del genoma completo (GWAS). Conogasi, Conocimiento para la vida. Fecha de consulta: Abril 20, 2024
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